Neugeborenen-Screening
Sie erwarten ein Baby oder haben gerade eines bekommen und haben vom Neugeborenen-Screening gehört? Für wen ist dieses Screening gedacht? Welche Krankheiten können damit erkannt werden? Diesen Monat erfahren Sie alles über dieses Screening.
Was ist Neugeborenen-Screening?
Das Neugeborenen-Screening wird bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt durchgeführt und dient der Früherkennung schwerer Erkrankungen, um eine frühzeitige Behandlung zu ermöglichen.
Warum eine Neugeborenen-Untersuchung?
Dieses Screening ermöglicht es, Kinder mit bestimmten seltenen Krankheiten zu erkennen, auch wenn das Neugeborene gesund erscheint. Diese Krankheiten sind oft genetisch bedingt und potenziell schwerwiegend.
Wenn sie nicht sehr schnell behandelt werden, können sie die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes verzögern.
Die derzeit untersuchten Krankheiten sind selten; sie betreffen nur eines von mehreren Tausend Kindern. Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind davon betroffen ist, ist gering.
Für einige dieser Krankheiten gibt es Behandlungen oder geeignete Therapien, die eine normale Entwicklung und ein normales Wachstum ermöglichen. Daher ist es wichtig, sie so früh wie möglich, bereits in den ersten Lebenstagen, zu erkennen.
Auf welche Krankheiten wird getestet?
In der Entbindungsklinik können alle Neugeborenen im Großherzogtum Luxemburg untersucht werden.
Ab Januar 2024 wird zusätzlich zu den bisher untersuchten Krankheiten eine neue Krankheit (spinale Muskelatrophie SMA) untersucht.
Die 6 seltenen genetisch bedingten Krankheiten, die in Luxemburg untersucht werden, sind
- Phenylketonurie (1/13 500 Neugeborene)
- angeborene Hypothyreose (1/3.500 Neugeborene)
- angeborene Nebennierenhyperplasie (1/14.000 Neugeborene)
- MCAD-Mangel (1/10.000 Neugeborene)
- Mukoviszidose (1/3.500 Neugeborene)
- Spinale Muskelatrophie SMA (1/7.000 Neugeborene)
Wie wird die Diagnose gestellt?
Am dritten Lebenstag Ihres Babys werden einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und auf ein Löschpapier gegeben, das anschließend im Laboratoire national de santé (LNS) analysiert wird.
Erhalten die Eltern die Ergebnisse?
Der Arzt, der die Untersuchungen angeordnet hat, erhält die Ergebnisse und kontaktiert die Eltern im Falle von auffälligen Befunden, um die Untersuchungen zu überprüfen und eine Behandlung vorzuschlagen.
Die festgestellten Krankheiten
Die Phenylketonurie
Normalerweise ist Phenylalanin ein Stoff, der in der Nahrung enthalten ist. Wenn keine Krankheit vorliegt, wird Phenylalanin in ein anderes Molekül, Tyrosin, umgewandelt.
Bei Phenylketonurie ist dieser Umwandlungsmechanismus gestört. Die Anreicherung von Phenylalanin im Körper hemmt die Entwicklung des kindlichen Gehirns und führt zu schweren, irreversiblen neurologischen Störungen, insbesondere zu einer geistigen Behinderung.
Eine möglichst früh begonnene und lebenslang fortgesetzte phenylalaninarme Ernährung ermöglicht eine gute Entwicklung und ein normales Wachstum der betroffenen Kinder.
L’hypothyroïdie congénitale
Normalerweise produziert die Schilddrüse ein Hormon, Thyroxin, das für die gesunde Entwicklung des Gehirns des Babys unerlässlich ist. Bei einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion wird dieses Hormon nicht in ausreichender Menge produziert. Die Behandlung besteht darin, diesen Hormonmangel durch die tägliche Gabe des fehlenden Hormons Thyroxin auszugleichen.
Die angeborene Nebennierenhyperplasie
Bei der angeborenen Nebennierenhyperplasie ist die Produktion der von den Nebennieren ausgeschütteten Hormone gestört, was zu schwerer Dehydrierung und Problemen bei der Genitalentwicklung führt.
Die Behandlung besteht in der täglichen oralen Verabreichung der fehlenden Hormone.
Der MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)
Fette sind eine Energiequelle für den Körper. Bei einem MCAD-Mangel ist die Nutzung von Fetten als Energiequelle nicht möglich. Das Problem tritt punktuell auf, wenn der Energiebedarf steigt, beispielsweise bei Infektionen, Fieber, Durchfall usw., was zu schweren Hypoglykämie-Krisen führen kann.
Es gibt keine medikamentöse Behandlung, aber die Kenntnis der Krankheit ermöglicht es, Fastenzeiten zu vermeiden und in Zeiten mit erhöhtem Energiebedarf ausreichend Kohlenhydrate zu sich zu nehmen. Diese Maßnahmen müssen lebenslang fortgesetzt werden.
Die Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die insbesondere die Lunge und die Bauchspeicheldrüse befällt und zu Ernährungsstörungen und vor allem zu einer fortschreitenden Schädigung der Lunge führt.
Es gibt keine Heilung für diese Krankheit, aber eine frühzeitige Behandlung der Patienten kann die Häufigkeit der klinischen Symptome verringern und eine bessere Lebensqualität gewährleisten.
L’amyotrophie spinale (SMA)
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führt und in ihrer schwersten Form zum Tod des Kindes vor dem zweiten Lebensjahr führen kann. Es wurden mehrere Gentherapien entwickelt, die Säuglingen in der präsymptomatischen Phase verabreicht werden, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen oder sogar zu verhindern.
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