Le dépistage néo-natal
Bébé s’annonce ou vient d’arriver et vous avez entendu parler du dépistage néonatal ? A qui s’adresse ce dépistage ? Quelles maladies peut-on détecter ? Ce mois-ci, on vous dit tout sur ce dépistage
Le dépistage néo-natal, qu’est-ce que c’est ?
Le dépistage néo-natal concerne les nouveaux-nés quelques jours après la naissance et a pour but d’identifier précocement des maladies graves afin de permettre une prise en charge précoce.
Pourquoi un dépistage néonatal ?
Ce dépistage permet de détecter les enfants atteints de certaines maladies rares même si le nouveau-né paraît être en bonne santé. Ces maladies sont souvent d’origine génétiques, et potentiellement graves.
Si elles ne sont pas prises en charge très rapidement, elles peuvent retarder le développement physique et psychique de l’enfant.
Les maladies actuellement dépistées sont rares ; elles ne touchent qu’un enfant sur plusieurs milliers. La probabilité que votre enfant en soit atteint est faible.
Il existe des traitements pour certaines de ces maladies ou des prises en charge appropriée pour permettre un développement et une croissance normale. Il est donc important de les détecter le plus précocément posible, dès les premiers jours de vie.
Quelles maladies sont recherchées ?
À la maternité, tous les nouveau-nés du Grand-Duché de Luxembourg peuvent bénéficier d’un dépistage.
A partir de janvier 2024, une nouvelle maladie est dépistée (l’amyotrophie musculaire spinale SMA) en plus des autres déjà recherchées jusqu ‘à présent.
Les 6 maladies rares d’origine génétique dépistées au Luxembourg sont
- la phénylcétonurie (1/13 500 nouveau-nés)
- l’hypothyroïdie congénitale (1/3 500 nouveau-nés)
- l’hyperplasie congénitale des surrénales (1/14 000 nouveaux-nés)
- la déficience en MCAD (1/10 000 nouveaux-nés)
- la mucovisidose (1/3 500 nouveaux-nés)
- l’amyotrophie musculaire sipinale SMA (1/7 000 nouveaux-nés)
Comment fait-on le diagnostic ?
Au troisième jour de vie de votre bébé, quelques gouttes de sang prélevées au talon sont déposées sur un papier buvard qui sera ensuite analysé au Laboratoire national de santé (LNS).
Les parents reçoivent les résultats ?
Le médecin qui a prescrit les analyses reçoit les résultats et contacte les parents en cas de résultats anormaux pour vérifier les analyses et proposer une prise en charge.
Les maladies dépistées
La phénylcétonurie
Normalement, la phénylalanine est une substance contenu dans l’alimentation. En l’absence de maladie, la phénylalanine est transformée en une autre molécule, la tyrosine.
En cas de phénylcétonurie, le mécanisme de transformation est cassé. L’accumulation de la phénylalanine dans l’organisme empèche le développement cérébral de l’enfant entrainant des troubles neurologiques sévères et irréversibles, notamment une déficience mentale.
Un régime pauvre en phénylalanine commencé le plus tôt possible et poursuivi toute la vie permet un bon développement et une croissance normale des enfants atteints.
L’hypothyroïdie congénitale
Normalement la thyroïde fabrique une hormone, la thyroxine, indispensable au bon développement cérébral du bébé. Dans les cas d’hypothyroïdie congénitale, la production de cette hormone est insuffisante. Le traitement consiste à compenser ce déficit d’hormone par une administration quotidien de l’hormone déficitaire, la thyroxine.
L’hyperplasie congénitale des surrénales
Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales, c’est la production des hormones sécrétées par les glandes surrénales qui est perturbée entrainant des déshydratations graves et des problèmes de développement génital.
Le traitement consiste en l’administration quotidienne des hormones manquantes, par voie orale.
La déficience en MCAD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase)
Les graisses sont une source d’énergie pour l’organisme. En cas de déficit en MCAD, l’utilisation des graisses comme source d’énergie n’est pas possible. Le problème se pose ponctuellement lorsque les besoins en énergie augmentent, par exemple en cas d’infections, fièvre, diarrhée… pouvant entrainer des crises d’hypoglycémies graves.
Il n’y a pas de traitements médicamenteux mais la connaissance de la maladie permet d’éviter les périodes de jeûne et d’apporter suffisament de glucide pendant les périodes où les besoins sont accrus en énergie. Ces mesures doivent se poursuivre à vie.
La mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique qui atteint notamment les poumons et le pancréas entraînant des troubles nutritionnels et surtout une atteinte pulmonaire progressive.
Il n’y a pas de traitement qui guérit cette maladie mais une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques, et d’assurer une meilleure qualité de vie.
L’amyotrophie spinale (SMA)
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire entrainant une faiblesse musculaire progressive pouvant conduire, dans sa forme la plus sévère, au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. Plusieurs thérapies géniques administrés chez les nourrissons en phase présymptomatique ont émergé dans le but de limiter, voire prévenir le développement de la maladie.
Vous souhaitez vous informer & prendre soin de votre santé ?
Inscrivez-vous à la newsletter patients Ketterthill !
Recevez des informations santé et conseils de prévention chaque mois
