Test génétique non invasif de la trisomie 21 foetale

Il s’agit d’un nouveau test prénatal non invasif, fiable et sans danger pour le foetus, réalisé sur une simple prise de sang de la femme enceinte. Il permet, avec une très grande fiabilité, de déterminer si l’enfant à naître est porteur d’une trisomie 13, 18 ou 21.

Ce test repose sur l’analyse de très faible quantité de l’ADN foetal qui se déversent à partir du placenta dans le sang de toute femme enceinte pendant toute la durée de la grossesse. Grâce à des avancées technologiques majeures en génétique moléculaire et en analyse bioinformatique, il est aujourd’hui possible d’analyser l’ADN du foetus et de déterminer le nombre de copies de chaque chromosome dont le 13, le 18 et le 21.

Questions fréquentes

  • Toutes les femmes enceintes, sous réserve qu'il n'y ait pas de signes d'appels échographiques, ni de nuque épaisse. Il ne peut être en aucun cas réalisé sans prescription médicale et sans votre consentement.

  • Il peut être réalisé à partir de la 10e semaine d’aménorrhée (confirmé par échographie) et tout au long de la grossesse.

  • Le résultat est rendu sous 10 jours ouvrables après réception de votre prélèvement.
  • Le résultat vous indique si le foetus est porteur ou non d’une trisomie 13, 18, 21. Il est adressé uniquement au médecin qui a prescrit le test. C’est lui qui vous expliquera la signification des résultats et les examens complémentaires qui pourront éventuellement être prescrits.

  • Un résultat négatif signifie que la présence d’une trisomie 13, 18, 21 chez le foetus est extrêmement faible.
    Votre médecin continuera à vous suivre en particulier avec des échographies et vous indiquera s’il est nécessaire d’effectuer des examens supplémentaires

  • Un résultat positif indique que votre enfant à naître est très certainement porteur de la trisomie concernée.
    Votre gynécologue confirmera ce test par une amniocentèse afin de réaliser le caryotype du foetus.
    Le caryotype posera définitivement le diagnostic.


En pratique

Le médecin qui suit votre grossesse vous a prescrit le dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l'ADN fœtal circulant.

Pour la réalisation de ce test :

  • Présentez-vous à votre laboratoire avec la prescription de votre médecin, l’attestation d’information et votre consentement éclairé signé. N'oubliez pas également de faire renseigner à votre médecin échographiste la mesure de la clarté nucale
  • Le prélèvement est effectué par le laboratoire
  • Votre résultat vous sera remis par votre médecin

Important

La réalisation de ce test, quel que soit son résultat, ne remplace en aucun la surveillance échographie normale de la grossesse.
Pour toute question, n’hésitez pas à demander conseil à votre médecin ou à votre biologiste par tél.: 488 288-1 ou par e-mail: info@ketterthill.lu