Journée mondiale de la Trisomie 21

Ce 21 mars 2018 marque le 13ème anniversaire de la journée mondiale de la trisomie 21, l’occasion de faire le point sur les méthodes de dépistage actuelles, simples et non invasives.


Ce 21 mars 2018 marque le 13ème anniversaire de la journée mondiale de la trisomie 21, l’occasion de faire le point sur les méthodes de dépistage actuelles, simples et non invasives.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est du à la présence en triple exemplaire du chromosome 21 au lieu de 2. Il s’agit d’une anomalie liée à une mauvaise séparation des chromosomes lors des divisions cellulaires. Elle conduit à des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle.

Cette anomalie génétique est fréquente mais est détectable avant la naissance. Comment la détecter ? Par une simple prise de sang !

Triple test

A partir d’une prise de sang dosant certains marqueurs biologiques (AFP (AlphaFoetoProtéine), hCG (gonadotrophine chorionique humaine) et l’estradiol), un calcul de risque permet d’évaluer le risque d’une anomalie chromosomique. Toutefois, il ne s’agit pas d’un test diagnostic. A partir d’un certain seuil, le risque est suffisamment élevé pour que l’obstétricien propose des analyses complémentaires.

Dépistage sérique intégré

Ce test complète le précèdent en ajoutant une autre analyse (la PAPP-A (Pregnancy associated plasma A)) produite par le placenta. Il nécessite 2 prises de sang à différents moments de la grossesse et les résultats sont rendus après la 2ème prise de sang.

Le taux de dépistage du test intégré sérique est meilleur que celui du triple test seul. Il est largement pratiqué par les gynécologues-obstétriciens au Luxembourg.

Amniocentèse

L’amniocentèse nécessite un prélèvement de liquide amniotique pouvant parfois entraîner des fausses couches.

DPNI = Dépistage Prénatal Non Invasif

Le DPNI est une méthode récente, fiable permettant de détecter la présence de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. Il a l’avantage de ne nécessiter qu’une prise de sang chez la femme enceinte et permet d’évaluer le risque de trisomie 21 chez le fœtus mais aussi des anomalies des chromosomes 18 et 13. Un résultat négatif permet d’éviter le recours à l’amniocentèse, en revanche en cas de positivité une amniocentèse est proposée pour confirmation.

Le test ne doit pas être réalisé avant 10 semaines d’aménorrhées confirmées par échographie

Il ne remplace en aucun cas l’échographie du 1er trimestre qui évalue notamment la bonne évolution de la grossesse.

N’hésitez pas à demander des informations complémentaires à votre médecin ou aux biologistes des Laboratoires Ketterthill.

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