Journée Internationale des maladies rares

Ce mercredi 28 février est dédié à la Journée Internationale des maladies rares. L'occasion de vous parler des avancées scientifiques et techniques, qui permettent désormais de diagnostiquer un grand nombre de ces maladies rares.

Une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2000. Plus de 7000 maladies rares ont été décrites,
et 30 000 personnes au Luxembourg et près de 30 millions en Europe sont concernées.

Le diagnostic des maladies rares est difficile et conduit souvent à une errance diagnostique parfois de plusieurs années, notamment chez les enfants. Cependant, les avancées scientifiques et techniques, notamment dans le domaine du séquençage des gènes, permettent désormais de diagnostiquer un grand nombre de ces maladies rares.

Des tests se développent, notamment dans le domaine de troubles de développement et de retards mentaux chez les enfants.

Lumière sur 2 nouveaux tests: l’EXOME COMPLET et le METAglut1

1. L’EXOME COMPLET

Des techniques dites de biologie moléculaire sont déjà utilisées afin d’étudier nos gènes à la recherche de modifications qu’on appelle mutations ou variants. Le génome d’un individu correspond à l’ensemble de son information génétique. Il est constitué de plusieurs milliers de gènes dont une partie seulement code pour des protéines, ce sont les exons.

Il existe désormais un test appelé séquençage de l’exome complet ou « whole exome sequencing » qui permet dorénavant d’identifier plus fréquemment la cause de certains retards mentaux et autres troubles du développement chez les enfants

Avec ce test qui fait appel aux dernières générations techniques appelées séquençage à haut débit ou NGS, on peut désormais étudier l’ensemble des exons de notre génome, ce qu’on appelle le séquençage de l’exome complet. En fait, on « lit » le code génétique et on compare les résultats aux mêmes séquences de patients « sains ».

Avec le séquençage de l’exome, on peut ainsi identifier la plupart des mutations rares pouvant être responsable d’une pathologie, puisque 85% d’entre elles sont situées dans les régions analysées. Une discussion approfondie avec le clinicien est nécessaire car elle permet d’orienter l’interprétation des résultats. Cette analyse nécessite également l’étude des gènes des parents afin de déterminer le mode de transmission de la maladie et le risque de récidive

Ainsi, avec cette technologie innovante, on peut diagnostiquer plus efficacement et plus rapidement des maladies très rares, et apporter ainsi des réponses aux médecins, parents, patients qui ont déjà recherché toutes les causes possibles de la maladie.

Un résultat sera rendu en 8-12 semaines et permettra de mettre un nom sur la maladie rare.

2. METAglut1

Une autre pathologie rare peut désormais être diagnostiquée plus simplement et plus rapidement. Il s’agit du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1-DS) encore appelé maladie de De Vivo.

Cette anomalie métabolique induit une carence chronique de glucose au niveau du cerveau et provoque des crises d’épilepsies, des troubles du mouvement, voir des troubles d’apprentissage et du comportement chez les enfants atteints. Cependant, il existe des présentations cliniques atypiques retardant le diagnostic et la prise en charge.
En effet, l’âge médian au diagnostic est de 8 ans alors que les 1ers signes cliniques apparaissent souvent avant 1 an.

Or, un diagnostic précoce est fondamental puisqu’un « simple » régime alimentaire adapté permet de traiter cette maladie et éviter l’apparition de troubles irréversibles.

Jusqu’à présent, le diagnostic nécessitait une ponction lombaire afin d’analyser le taux de glucose dans la liquide céphalo-rachidien (LCR).

Ce nouveau test METAglut1 est rapide, simple et ne nécessite qu’une simple prise de sang.
Il peut être proposé aux patients présentant une déficience intellectuelle et/ou une épilepsie et/ou des mouvements anormaux (oculaires notamment).