Coup de projecteur sur les maladies rares à l’occasion de la Journée Internationale des maladies rares

La journée internationale des maladies rares, qui se tient de manière symbolique le 29 février, est l'occasion de rappeler le manque de traitements de ces maladies et de faire entendre la voix des malades.

Qu'est-ce qu'une maladie rare ? 

Une maladie est dite rare si elle touche moins de 1 personne sur 2000. Ainsi, 30 millions d’Européens sont concernés et environ 30 000 personnes au Luxembourg. 

On dénombre environ plus de 8.000 maladies rares. Elles sont principalement d’origine génétique. Mais par définition toute maladie qu’elle soit infectieuse, néoplasique ou auto-immune peut être considérée comme une maladie rare si sa prévalence est inférieure à 1/2000 et qu’aucun traitement facilement accessible n’est connu.

Il s'agit par exemple de la mucoviscidose, des cardiomyopathies, de l'albinisme, de la maladie des enfants de la lune, de la maladie de charcot etc.

Ces maladies sont souvent handicapantes et peuvent influencer le pronostic vital à court ou moyen terme. Elles nécessitent une prise en charge médicale, paramédicale et psychosociale complexe du patient ainsi que de son entourage proche.

Il est estimé que 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, et concernent entre 3% et 4% des nouveaux nés.

Des points communs entre toutes les maladies rares :

• Ce sont des maladies graves, chroniques, souvent dégénératives et mortelles à court ou moyen terme
• Dans 50% des cas, la maladie se déclenche pendant l’enfance
• La qualité de vie des personnes malades est souvent compromise (la perte d’autonomie, et conséquences psychosociales et socioéconomiques). Cela affecte également la qualité de vie de l’entourage familial
• Dans certains cas seulement il existe des traitements, rarement curatifs, mais qui ralentissent l’évolution de la maladie ou allègent la symptomatologie

Un Plan National Maladies rares 2018-2022 a été mis en place afin d’accompagner les malades et leurs proches dans le diagnostic, dans la prise en charge médicale et psycho-sociale. Pour en savoir plus, rendez-vous surle site du Ministère de la Santé.

L’association ALANqui soutien les patients au quotidien vient de recevoir un Black Pearl Award pour son engagement sur l’amélioration de la qualité de vie des patients.