28 février: Journée Internationale des maladies rares

Causes

80% des maladies rares ont une origine génétique. Parmi eux, la mucoviscidose, maladie génétique la plus fréquente et certainement la plus connue. Les autres causes sont infectieuses, auto-immunes et cancéreuses. Cependant, dans la grande majorité des cas la cause reste inconnue à ce jour.

Symptômes

Les maladies rares sont généralement graves, progressives et handicapantes. La plupart du temps, les signes cliniques apparaissent dès la naissance ou la petites enfance (ex: syndrome de l'X fragile, neurofibromatose, phénylcétonurie). Dans d'autres cas, la maladie commence à se manifester à l’âge adulte (ex: maladie de Huntington, sclérose latérale amyotrophique).
Elles peuvent toucher tous les systèmes de l'organisme :

• le système nerveux (maladie de Charcot-Marie-Thooth)
• l'appareil respiratoire (mucoviscidose)
• les muscles (myopathies)
• le tissu conjonctif (syndrome de Ehlers-Danlos)
• etc...

Ce sont généralement des maladies chroniques et dans plus la plupart des cas, il y a une gêne notable dans la vie quotidienne avec parfois une perte d'autonomie totale.

Diagnostic

Le diagnostic des maladies rares reste souvent très difficile. En effet, il faut éliminer les causes les plus fréquentes avant de s'orienter vers les causes rares ce qui peut entraîner un retard de diagnostic.

Des tests biologiques existent, notamment le test néonatal qui permet de dépister systématiquement 4 maladies rares.

Des consultations génétiques peuvent être proposées et dans certains cas, des tests biologiques peuvent être effectués en laboratoires spécialisés. Ils sont utiles au diagnostic (ex: mucoviscidose, hémochromatose) ou peuvent prédire le risque de développer ultérieurement une maladie (ex: syndrome du Lynch).

D'autres tests peuvent être proposés, en biologie moléculaire, en auto-immunité...

Toutes les maladies rares n'ont cependant pas de tests diagnostiques.

Prise en charge

Actuellement, pour la majorité des maladies rares, il n'existe pas de traitement curatif. Le traitement proposé a pour but d'atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie.
Le soutient psychologique, l'adhésion à une association, l'aide sociale, l'insertion sont importants pour la prise en charge des patients

Cependant, ces dernières années, les succès de la thérapie génique capable de réparer les gènes à l'origine de la maladie ont apporté des avancées considérables et demeurent un espoir pour tous les patients atteints de maladies rares.