Les dépistages pré-nataux
Qu’est-ce que c’est ?
Différents tests biologiques sont à la disposition du médecin pour évaluer le risque d’une anomalie chromosomique ainsi que des anomalies de fermeture du tube neural.
Un résultat pathologique montre un risque augmenté que le fœtus soit atteint d’une anomalie chromosomique (chromosome en 3 exemplaires au lieu de 2) ou d’un problème neurologique pendant le développement de l’embryon.
L’anomalie chromosomique la plus connue est la trisomie 21 anciennement appelé syndrome de Down du nom du médecin britannique qui a décrit ce syndrome.
Les plus anciens tests associent une prise de sang avec dosage de certains marqueurs et des mesures réalisées pendant une échographie du fœtus.
Un risque est alors calculé par l’association des marqueurs et rapporté à l’âge de la patiente. Il ne s’agit pas d’un test diagnostic mais d’une évaluation d’un risque d’une anomalie chromosomique. À partir d’un certain seuil, le risque est suffisamment élevé pour que l’obstétricien propose des analyses complémentaires.
Aujourd'hui, il existe plusieurs types de tests.
- Le test combiné
Une prise de sang réalisée entre la 10 et 13ème semaine de grossesse avec un dosage de PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) et la hCG associée à une échographie permet d’évaluer ce risque.
- Le Triple test
Ce test réalisé un peu plus tardivement au cours de la grossesse, en général entre la 15ème et 22ème semaine, idéalement entre la 16ème et 18ème semaine, dose 3 molécules :
_ l'AFP (AlphaFoetoProtéine produite par le fœtus)
_ l'hCG
_ l'estradiolDe la même façon, un calcul estime le risque d’anomalie.
- Le dépistage sérique intégré
Il s’agit d’un test de dépistage toujours dans le sang maternel en deux étapes qui mesure en plus du triple test, la PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma A) produite par le placenta. Il nécessite 2 prises de sang et les résultats sont rendus après la 2ème prise de sang.
Depuis plusieurs années maintenant, un test basé sur la recherche directe de l’ADN du fœtus est également proposé.
- Le dépistage pré-natal non invastif (DPNI)
Aussi appelé NIPT, le DPNI est un test de dépistage très performant qui permet de rechercher des anomalies chromosomiques fœtales les plus fréquentes que sont les trisomies 21, 13 et 18. Le test dont l’utilisation est devenue courante ces dernières années est rapide, fiable et sans risque pour le fœtus.
Dans de nombreux cas, le DPNI permet d'éviter le prélèvement invasif appelé amniocentèse.
DPNI : Comment ça marche ?
De l’ADN du fœtus passe dans la circulation maternelle au cours de la grossesse. Le test consiste donc à analyser cet ADN fœtal, facilement accessible par une simple prise de sang de la future maman. En général, il y a suffisamment d’ADN du foetus à partir de la 12ème semaine de grossesse.
Des techniques de séquençage à haut débit (NGS pour Next Generation Sequencing) permettent de détecter la présence ou non de trisomie.
Ce test est très performant pour détecter les trisomies. Cependant, en cas de résultat positif, il faut recourir au caryotype du fœtus via une amniocentèse. C’est le seul examen de certitude qui permet d’affirmer ou d’infirmer la présence d’une trisomie.
Dans de très rares cas (moins de 1%), le test peut donner un résultat faussement positif c'est-à-dire que malgré un résultat positif, le fœtus n’a pas de trisomie.
C’est pourquoi, cet examen invasif reste nécessaire en cas de positivité du DPNI.
Ce que le test du DPNI ne permet pas de voir :
_ Une trisomie en faible mosaïque chez le fœtus c'est-à-dire que seule une fraction des cellules ont une trisomie
_ Des anomalies de toutes petites tailles appelées micro-délétions ou micro-duplications
_ Des anomalies monogéniques (par exemple la mucoviscidose ou le syndrome de l’X fragile)
_ Des anomalies des chromosomes sexuels (par exemple le syndrome de Turner ou le syndrome de syndrome de Klinefelter)
En cas d’anomalies échographiques chez le fœtus, le médecin préfèrera un examen invasif comme une amniocentèse.
Le test DPNI doit être prescrit par un médecin qui remplira les formulaires de demande et de consentement appropriés à signer.
En résumé :
_ Le DPNI est un test rapide et fiable à 99%
_ Il se fait après la 12ème semaine de grossesse, sur prescription médicale
Le DPNI permet de détecter les données suivantes :
_ La présence d’un nombre anormal de copies du chromosome 21, 18 ou 13 chez le foetus
_ Le sexe du futur bébé
_ Un résultat de DPNI positif indique une forte suspicion que le fœtus soit porteur d'une trisomie 21, 18, 13. Un prélèvement invasif à visée diagnostique sera réalisé pour vérifier les résultats
_ Un résultat négatif indique un risque extrêmement faible mais n’exclut pas formellement la présence des anomalies recherchées
Il s’agit d’une analyse très spécialisée.
Nous travaillons avec des laboratoires experts.
