Coup de projecteur sur les maladies rares à l’occasion de la Journée Internationale des maladies rares

La 15e journée internationale des maladies rares se tient aujourd’hui. Elle est l'occasion de sensibiliser le grand public sur ces maladies et leur impact sur la vie des malades et de leurs proches.

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite rare si elle touche moins de 1 personne sur 2000. Ainsi, 30 millions d’Européens sont concernés et environ 30 000 personnes au Luxembourg. 

On dénombre environ 8.000 maladies rares. Elles sont principalement d’origine génétique. Mais par définition toute maladie qu’elle soit infectieuse, néoplasique ou auto-immune peut être considérée comme une maladie rare si sa prévalence est inférieure à 1/2000 et qu’aucun traitement facilement accessible n’est connu.

Il s'agit par exemple de la mucoviscidose, des cardiomyopathies, de l'albinisme, de la maladie des enfants de la lune, de la maladie de Charcot etc.

Ces maladies sont souvent handicapantes et peuvent influencer le pronostic vital à court ou moyen terme. Elles nécessitent une prise en charge médicale, paramédicale et psychosociale complexe du patient ainsi que de son entourage proche.

Il est estimé que 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, et concernent entre 3% et 4% des nouveaux nés.

Comme elles sont rares, il y a souvent un retard au diagnostic. En moyenne, il faut 5 ans pour établir le diagnostic.

Des points communs entre toutes les maladies rares :

• Ce sont des maladies graves, chroniques, souvent dégénératives et mortelles à court ou moyen terme
• Dans 50% des cas, la maladie se déclenche pendant l’enfance
• La qualité de vie des personnes malades est souvent compromise (la perte d’autonomie, et conséquences psychosociales et socioéconomiques). Cela affecte également la qualité de vie de l’entourage familial
• Dans certains cas seulement il existe des traitements, rarement curatifs, mais qui ralentissent l’évolution de la maladie ou allègent la symptomatologie

L’association ALAN soutien les patients au quotidien.

Pour plus d’information : https://alan.lu

https://sante.public.lu/fr/politique-sante/plans-action/maladies-rares/index.html