L'actualité en biologie médicale

  • Une étude britannique récente parue dans le BMJ a montré une prévalence importante d’hémochromatose. Ainsi sur 451 243 volontaires, âgés de 40 à 70 ans, le taux de sujets homozygotes pour le gène de C282Y était de 0.6% soit une personne sur 156.

    Sur les 2890 patients homozygote pour C282Y, une hémochromatose a été diagnostiquée chez 21.7% des hommes et 9.8% des femmes à la fin du suivi.

    Durant le suivi, 15.7 % ont développé au moins une complication (maladies hépatiques, polyarthrite rhumatoïde, ostéo-arthrite).

    Ainsi, l’hémochromatose est une maladie fréquente et les complications peuvent être graves. Rappelons que le diagnostic est facile, sur une simple prise de sang.

    Référence :

    Pilling LC, et coll. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank. BMJ. 2019 Jan 16;364:k5222. doi: 10.1136/bmj.k5222.

  • Une étude parue en mai et portant sur plus de 70 000 adultes dont l’IMC était inférieur à 25 kg/m2 et âgés d’au moins 20 ans a montré que la présence d’une fibrose hépatique était un facteur de risque de développer un diabète.

    Les patients avec stéatose hépatique détectée par échographie hépatique et dont l’IMC était inférieur à 25 kg/m2 ont été suivi plusieurs années (max 7.9 ans). Le risque relatif de développer un diabète était de 2.17 plus élevé pour les hommes et 2.86 pour les femmes.

    Ainsi, les résultats ont montré que malgré un poids considéré comme normal, la présence d’une NAFLD était un facteur de risque indépendant de risque de diabète et nécessitait donc un contrôle régulier de l’insulinorésistance (test HOMA).

    Référence :

    Sung KC, et al. Non alcoholic fatty liver disease and risk of incident diabetes in subjects who are not obese. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2019 May;29(5):489-495. doi: 10.1016/j.numecd.2019.01.016.

  • L’Organisation Mondiale de la Santé a pour objectif l’élimination de l’infection par le virus de l’hépatite C (VHC) pour 2030.

    Pour y parvenir, dépister toutes personnes à risque d’infection par le VHC ou qui a pu avoir un contact avec le VHC est indispensable.
    Le diagnostic sanguin repose sur une sérologie à la recherche des anticorps anti-VHC.
    En cas de positivité, confirmée par une 2ième technique, une recherche quantitative de l’ARN du VHC doit être réalisée.
    Le bilan initial de l’infection doit faire le bilan des comorbidités (consommation d’alcool, co-infection VHB, VIH…).

    Pour plus d’information, l’HAS vient de publier une fiche pratique sur l’hépatite C

    Format long :

    https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2019-03/rapport_elaboration_hepatite_c.pdf

    Format mémo :

    https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2019-03/fiche_memo_hepatite_c.pdf

  • Le Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH, du 21 mai 2019) vient de publier les nouvelles recommandations sanitaires pour les voyageurs.

    Le développement des échanges internationaux, la croissance touristique, les modifications climatiques et la circulation de fake news rendent nécessaires des recommandations claires et précises pour les voyageurs. Beaucoup s’interrogent sur les risque de transmission de la rougeole, sur des pathologies telles que la fièvre de Lassa, Ebola, la fièvre jaune ou encore le Chikungunya ou Zika, ainsi que sur la dengue.

    Quelques nouveautés :

    Une mise au point a été faite concernant le paludisme. Les nouvelles recommandations intègrent la mise à jour des risques et des recommandations par pays, la restriction d’utilisation de la chloroquine chez les femmes enceintes ou qui allaitent, ainsi qu’une alerte sur l’utilisation de la plante entière Artemisia en remplacement d’une chimioprophylaxie homologuée.

    Autre point important, les vaccinations : le document informe sur les vaccinations requises selon les pays, notamment sur la vaccination contre l’encéphalite japonaise, fournit la liste des pays à risque d’encéphalites à tiques, le rappel exigé par certains pays contre la poliomyélite, ou encore les recommandations pour la fièvre jaune.

    Le chapitre sur les femmes enceintes et qui allaitent a aussi été remanié, et un paragraphe sur la pollution atmosphérique a, par ailleurs, été ajouté, incitant à la prudence dans certaines zones, en particulier pour les enfants, les personnes âgées, et les sujets présentant certaines pathologies (asthme, BPCO, maladie cardiovasculaire…).

    Reste que le risque principal est la diarrhée : son taux pouvant dépasser 50% pour un séjour de trois semaines.

    Pour plus d'information :

    https://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=719

  • Le diabète de type 1 est fréquemment associé à d’autres maladies auto-immunes sans que leurs prévalences ne soient réellement connues.

    Des chercheurs néerlandais ont analysé 188 articles qui ont concernés 293 889 patients diabétiques de type 1.

    Dans 9.8% des cas, le diabète était associé à une hypothyroïdie (IC 95 % = 7.5-12.3%) avec une augmentation de la fréquence dans le temps (augmentation de 4.5% par tranche de 10 ans). La maladie cœliaque était présente chez 4.5% des diabétiques (IC à 95%: 4,0 à 5,5), tandis qu’une gastrite auto-immune a été diagnostiquée dans 4.3% (IC à 95%: 1.6-8.2) des diabétiques et un vitiligo dans 2.4% (IC à 95%: 1,2 à 3,9). En revanche, ils n’ont pas trouvé d’association avec les insuffisances surrénaliennes auto-immunes, ni les hyperthyroïdies.

    Références :

    Nederstigt C et al. Associated auto-immune disease in type 1 diabetes patients: a systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2019 Feb 1;180(2):135-144. doi: 10.1530/EJE-18-0515.

    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30508413

  • Une étude française portant sur 625 patients atteints de sclérodermie systémique a montré un taux de mortalité de 16.6% après un suivi moyen de 4.4 ans avec un taux de mortalité standardisé de 5.73 pour 100 000 habitants. Cette étude a mis en évidence des facteurs de mauvais pronostic comme un âge supérieur à 60 ans, des formes cutanées diffuses, la présence de télangiectasies, une atteinte rénale, une dyspnée sévère ou encore une CRP > 8 mg/L, complétant des études antérieures où la présence d’auto-anticorps anti-Scl70 était également associée à un pronostic plus sombre.

    Références :

    Pokeerbux MR, Giovannelli J, Dauchet L, Mouthon L, Agard C, Lega JC, Allanore Y, Jego P, Bienvenu B, Berthier S, Mekinian A, Hachulla E, Launay D. Survival and prognosis factors in systemic sclerosis: data of a French multicenter cohort, systematic review, and meta-analysis of the literature. Arthritis Res. Ther.2019;21(1):86. doi: 10.1186/s13075-019-1867-1. PMID: 30944015