L'ACTUALITE EN BIOLOGIE MEDICALE

  • De nouvelles recommandations sur le cholestérol viennent d’être publiées et présentées lors du dernier congrès de la Société européenne de cardiologie 2019 (European Society of Cardiology, ESC).

    La recommandation majeur préconise d’obtenir des valeurs de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C) « les plus basses possible ».

    La cible recommandée pour le LDL-C est désormais < 55 mg/dl pour les patients présentant un risque de maladie cardio-vasculaire élevé/très élevé (classe IIa), y compris pour les patients diabétiques à très haut risque (classe I).

    L’article exhaustif (78 pages) reprend :

    • Des ajouts aux recommandations précédentes
    • Des modifications aux recommandations 2016
    • Des recommandations sur ce qu’il faut faire ou ne pas faire
    • Et un algorithme de traitement pour diminuer le LDL

    Référence :

    Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L, Chapman MJ, De Backer GG, Delgado V, Ference BA, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS) European Heart Journal, ehz455, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455. Published: 31 August 2019. ESC 2019.

    Article disponible sur demande au laboratoire. Contactez le Service Relations Extérieures : srv.rel-exterieures@ketterthill.lu

  • Un article de la revue Gut vient de faire un point sur ces différents termes.

    La digestion et l’absorption du lactose prennent place dans l’intestin grêle. L’activité alpha-glucosidase de la lactase-phlorizine hydrolase (ou lactase) présente au niveau de la membrane apicale des entérocytes matures permet de scinder le disaccharide en oses simples (glucose, galactose) qui sont ensuite transportés dans les cellules épithéliales (via SGLT1 seul lorsque les concentrations en lactose sont faibles et associé au GLUT2 lorsque les concentration sont plus élevées).

    L’intolérance au lactose est définie par la présence de symptômes (douleurs abdominales, ballonnements, diarrhées, …) liés à l’exposition au lactose chez des personnes atteintes d’une malabsorption du lactose. Pour qu’il y ait intolérance, il faut d’abord qu’il y ait malabsorption. Ceux-ci varient en fonction de la quantité de lactose et de l’hypersensibilité viscérale de l’individu. Ces personnes tolèrent en général jusqu’à 12g de lactose (environ 250ml de lait) sans problème. Leur prise en charge passe par un régime pauvre en lactose (l’exclusion n’est pas recommandée), la prise de lactase par voie orale et l’administration de prébiotiques. Les résultats sont généralement modestes car le lactose n’est bien souvent que l’un des nombreux glucides mal absorbés. Un syndrome de l’intestin irritable est souvent associé et une sensibilité accrue la plupart du temps aux FODMAPs (fermentable oligosaccharide, disaccharide and monosaccharide and polyols).

    Le déficit en lactase correspond à l’absence de l’expression de cette enzyme au niveau de la bordure en brosse de l’intestin.

    La malabsorption, elle, regroupe toutes les causes d’incapacité à digérer et/ou absorber le lactose, dont les intolérances génétiques primaires au lactose et secondaires à une infection ou à une autre cause. Le déficit congénital en lactase, quant à lui, est rare mais conduit à des retards de croissance.

    L’activité de la lactase atteint un pic à la naissance et diminue dès le sevrage chez la plupart des individus. Chez certains une forte activité persiste tout de même à l’âge adulte.

    La prévalence de la malabsorption du lactose est la plus faible dans les pays nordiques (<5%) et la plus forte en Corée et Chine (environ 100%) reflétant un héritage génétique.

    La lactase est codée par le gène LCT situé sur le chromosome 2. La persistance de la lactase est médiée par le polymorphisme du LCT. Des tests génétiques, endoscopiques et physiologiques permettent de porter le diagnostic de malabsorption du lactose ou d’intolérance au lactose.

    Référence :

    Misselwitz B, Butter M, Verbeke K, Fox MR. Update on lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical management. Gut. 2019 Aug 19

    Article disponible sur demande au laboratoire. © Nathalie Barrès - Univadis

    Contactez le Service Relations Extérieures : srv.rel-exterieures@ketterthill.lu

  • Le dépistage systématique du cancer de la prostate par dosage du PSA a déjà fait couler beaucoup d’encre. Cependant, il est recommandé par la Société Européenne d’Urologie (EAU) afin de réduire la mortalité associée, tout en tenant compte du risque de sur-diagnostic et de sur-traitement. Ces recommandations viennent d’être publiée dans la revue European Urology.

    Dosage du PSA : À quel âge et à quel rythme ?

    Un dosage initial du PSA est recommandé chez les hommes de 45 ans présentant une espérance de vie supérieure à 10 ans après leur avoir délivré une information concernant les bénéfices et les risques liés à la démarche.

    1. Si PSA ≥1 ng/mL : dépistage tous les 2 à 4 ans.
    2. Si PSA <1 ng/mL : dépistage pouvant être espacés jusqu’à 8 ans.

    Les calculateurs de risque disponibles, qui colligent les antécédents familiaux et le profil clinique du patient (origine, toucher rectal et volume prostatique) peuvent aider les praticiens à adapter le rythme de dépistage.

    Le dosage ne doit plus être proposé aux hommes dont l’espérance de vie est inférieure à une décennie.

    Quand faire une biopsie ?

    Lorsque le taux de PSA et le risque individuel du patient suggèrent un risque significatif de cancer de la prostate, il est recommandé d’utiliser plusieurs approches afin d’identifier ceux éligibles à la biopsie :

    1. Les calculateurs de risque
    2. L’IRM multiparamétrique pour déterminer l’agressivité tumorale. Sa performance est importante car elle permet de discriminer les patients et, ainsi, de réduire le nombre de biopsies réalisées tout en améliorant le taux de diagnostic, par rapport à des sujets bénéficiant directement de la biopsie.
    3. Les tests fondés sur le polymorphisme génétique et les biomarqueurs permettent aussi de réduire le nombre de biopsies réalisées chez des sujets sans tumeur prostatique. Plusieurs ont été développés et évalués dans le cadre d’études cliniques : STHLM3, Prostate Health Index, 4Kscore, PCA3, SelectMDx


    Référence :

    Gandaglia G, Albers P, Abrahamsson PA, Briganti A, Catto JWF, Chapple CR, Montorsi F, Mottet N, Roobol MJ, Sønksen J, Wirth M, van Poppel H. Structured Population-based Prostate-specific Antigen Screening for Prostate Cancer: The European Association of Urology Position in 2019. Eur. Urol.2019;76(2):142-150. doi: 10.1016/j.eururo.2019.04.033. PMID: 31092338

    Article disponible sur demande au laboratoire. Contactez le Service Relations Extérieures : srv.rel-exterieures@ketterthill.lu

  • Une étude britannique récente parue dans le BMJ a montré une prévalence importante d’hémochromatose. Ainsi sur 451 243 volontaires, âgés de 40 à 70 ans, le taux de sujets homozygotes pour le gène de C282Y était de 0.6% soit une personne sur 156.

    Sur les 2890 patients homozygote pour C282Y, une hémochromatose a été diagnostiquée chez 21.7% des hommes et 9.8% des femmes à la fin du suivi.

    Durant le suivi, 15.7 % ont développé au moins une complication (maladies hépatiques, polyarthrite rhumatoïde, ostéo-arthrite).

    Ainsi, l’hémochromatose est une maladie fréquente et les complications peuvent être graves. Rappelons que le diagnostic est facile, sur une simple prise de sang.

    Référence :

    Pilling LC, et coll. Common conditions associated with hereditary haemochromatosis genetic variants: cohort study in UK Biobank. BMJ. 2019 Jan 16;364:k5222. doi: 10.1136/bmj.k5222.

  • Une étude parue en mai et portant sur plus de 70 000 adultes dont l’IMC était inférieur à 25 kg/m2 et âgés d’au moins 20 ans a montré que la présence d’une fibrose hépatique était un facteur de risque de développer un diabète.

    Les patients avec stéatose hépatique détectée par échographie hépatique et dont l’IMC était inférieur à 25 kg/m2 ont été suivi plusieurs années (max 7.9 ans). Le risque relatif de développer un diabète était de 2.17 plus élevé pour les hommes et 2.86 pour les femmes.

    Ainsi, les résultats ont montré que malgré un poids considéré comme normal, la présence d’une NAFLD était un facteur de risque indépendant de risque de diabète et nécessitait donc un contrôle régulier de l’insulinorésistance (test HOMA).

    Référence :

    Sung KC, et al. Non alcoholic fatty liver disease and risk of incident diabetes in subjects who are not obese. Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2019 May;29(5):489-495. doi: 10.1016/j.numecd.2019.01.016.

  • L’Organisation Mondiale de la Santé a pour objectif l’élimination de l’infection par le virus de l’hépatite C (VHC) pour 2030.

    Pour y parvenir, dépister toutes personnes à risque d’infection par le VHC ou qui a pu avoir un contact avec le VHC est indispensable.
    Le diagnostic sanguin repose sur une sérologie à la recherche des anticorps anti-VHC.
    En cas de positivité, confirmée par une 2ième technique, une recherche quantitative de l’ARN du VHC doit être réalisée.
    Le bilan initial de l’infection doit faire le bilan des comorbidités (consommation d’alcool, co-infection VHB, VIH…).

    Pour plus d’information, l’HAS vient de publier une fiche pratique sur l’hépatite C

    Format long :

    https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2019-03/rapport_elaboration_hepatite_c.pdf

    Format mémo :

    https://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2019-03/fiche_memo_hepatite_c.pdf

  • Le Bulletin épidémiologique hebdomadaire (BEH, du 21 mai 2019) vient de publier les nouvelles recommandations sanitaires pour les voyageurs.

    Le développement des échanges internationaux, la croissance touristique, les modifications climatiques et la circulation de fake news rendent nécessaires des recommandations claires et précises pour les voyageurs. Beaucoup s’interrogent sur les risque de transmission de la rougeole, sur des pathologies telles que la fièvre de Lassa, Ebola, la fièvre jaune ou encore le Chikungunya ou Zika, ainsi que sur la dengue.

    Quelques nouveautés :

    Une mise au point a été faite concernant le paludisme. Les nouvelles recommandations intègrent la mise à jour des risques et des recommandations par pays, la restriction d’utilisation de la chloroquine chez les femmes enceintes ou qui allaitent, ainsi qu’une alerte sur l’utilisation de la plante entière Artemisia en remplacement d’une chimioprophylaxie homologuée.

    Autre point important, les vaccinations : le document informe sur les vaccinations requises selon les pays, notamment sur la vaccination contre l’encéphalite japonaise, fournit la liste des pays à risque d’encéphalites à tiques, le rappel exigé par certains pays contre la poliomyélite, ou encore les recommandations pour la fièvre jaune.

    Le chapitre sur les femmes enceintes et qui allaitent a aussi été remanié, et un paragraphe sur la pollution atmosphérique a, par ailleurs, été ajouté, incitant à la prudence dans certaines zones, en particulier pour les enfants, les personnes âgées, et les sujets présentant certaines pathologies (asthme, BPCO, maladie cardiovasculaire…).

    Reste que le risque principal est la diarrhée : son taux pouvant dépasser 50% pour un séjour de trois semaines.

    Pour plus d'information :

    https://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=719

  • Le diabète de type 1 est fréquemment associé à d’autres maladies auto-immunes sans que leurs prévalences ne soient réellement connues.

    Des chercheurs néerlandais ont analysé 188 articles qui ont concernés 293 889 patients diabétiques de type 1.

    Dans 9.8% des cas, le diabète était associé à une hypothyroïdie (IC 95 % = 7.5-12.3%) avec une augmentation de la fréquence dans le temps (augmentation de 4.5% par tranche de 10 ans). La maladie cœliaque était présente chez 4.5% des diabétiques (IC à 95%: 4,0 à 5,5), tandis qu’une gastrite auto-immune a été diagnostiquée dans 4.3% (IC à 95%: 1.6-8.2) des diabétiques et un vitiligo dans 2.4% (IC à 95%: 1,2 à 3,9). En revanche, ils n’ont pas trouvé d’association avec les insuffisances surrénaliennes auto-immunes, ni les hyperthyroïdies.

    Références :

    Nederstigt C et al. Associated auto-immune disease in type 1 diabetes patients: a systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2019 Feb 1;180(2):135-144. doi: 10.1530/EJE-18-0515.

    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30508413

  • Une étude française portant sur 625 patients atteints de sclérodermie systémique a montré un taux de mortalité de 16.6% après un suivi moyen de 4.4 ans avec un taux de mortalité standardisé de 5.73 pour 100 000 habitants. Cette étude a mis en évidence des facteurs de mauvais pronostic comme un âge supérieur à 60 ans, des formes cutanées diffuses, la présence de télangiectasies, une atteinte rénale, une dyspnée sévère ou encore une CRP > 8 mg/L, complétant des études antérieures où la présence d’auto-anticorps anti-Scl70 était également associée à un pronostic plus sombre.

    Références :

    Pokeerbux MR, Giovannelli J, Dauchet L, Mouthon L, Agard C, Lega JC, Allanore Y, Jego P, Bienvenu B, Berthier S, Mekinian A, Hachulla E, Launay D. Survival and prognosis factors in systemic sclerosis: data of a French multicenter cohort, systematic review, and meta-analysis of the literature. Arthritis Res. Ther.2019;21(1):86. doi: 10.1186/s13075-019-1867-1. PMID: 30944015