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12e édition de la journée internationale des maladies rares 2019

Les maladies rares sont principalement d’origine génétique. Mais par définition toute maladie qu’elle soit infectieuse, néoplasique ou auto-immune peut être considérée comme une maladie rare si sa prévalence est inférieure à 1/2000 et qu’aucun traitement facilement accessible n’est connu.

Ces maladies sont souvent handicapantes et peuvent influencer le pronostic vital à court ou moyen terme. Elles nécessitent une prise en charge médicale, paramédicale et psychosociale complexe du patient ainsi que de son entourage proche.

Il est estimé que 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, et concernent entre 3% et 4% des nouveaux nés. Dans plus de la moitié des cas, elles se développent dès l’enfance, et on estime qu’elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile.

Il ne faut pas non plus oublier que toute une série de syndromes non étiquetés sont probablement aussi des maladies rares qui restent ignorées à l’heure actuelle.

Des points communs entre toutes les maladies rares :

• Ce sont des maladies graves, chroniques, souvent dégénératives et mortelles à court ou moyen terme;

• Dans 50% des cas, la maladie se déclenche pendant l’enfance;

• La qualité de vie des personnes malades est souvent compromise (la perte d’autonomie, et conséquences psychosociales et socioéconomiques). Cela affecte également la qualité de vie de l’entourage familial;

• Dans certains cas seulement il existe des traitements, rarement curatifs, mais qui ralentissent l’évolution de la maladie ou allègent la symptomatologie;

Ces maladies rares sont au centre d’un Plan National des Maladies rares au Grand-Duché.

Des tests spécialisés existent pour certaines maladies, n’hésitez pas à en parler à votre médecin.