Semaine Mondiale de l'hémochromatose génétique : du 3 au 9 juin 2019

La Semaine Mondiale de l'hémochromatose est l'occasion de donner quelques informations sur cette maladie génétique fréquente, de diagnostic facile mais parfois diagnostiquée tardivement.

Qu'est ce que c'est ?

L'hémochromatose génétique est une maladie héréditaire caractérisée par l'accumulation excessive du fer dans l'organisme. C'est la maladie génétique la plus fréquente. Elle est dû à une mutation d'un gène appelé HFE qui favorise l'absorption accrue du fer alimentaire. Pour que la maladie se déclare, la personne doit avoir reçu 2 gènes modifiés (mutés), provenant de chacun des 2 parents. L'accumulation du fer dans différents organes (cœur, foie, pancréas) perturbe leur fonctionnement et est à l'origine d'apparition des symptômes.

Quels sont les symptômes ?

Ils apparaissent après 30 ans chez l'homme et plus tard chez la femme qui est « protégée » par les pertes menstruelles en fer. Au début de la maladie, les patients se plaignent d'une fatigue, de douleurs articulaires ou d'une coloration bronzée de la peau. Dans les stades avancés, les signes cliniques sont liés aux atteintes du foie, du coeur ou du pancréas.

Comment faire le diagnostic ?

Le diagnostic est facile à réaliser et peut se faire dans votre laboratoire.

La surcharge en fer se recherche au laboratoire pour un dosage de la ferritine qui est le reflet du stock en fer de l'organisme puis par une analyse appelée coefficient de saturation de la transferrine. Ces analyses seront augmentées en cas d'Hémochromatose mais également au cours d'autres pathologies. Ainsi, en fonction de votre examen cliniques et du reste de votre bilan biologique, votre médecin peut demander un test génétique pour détecter des mutations du gène HFE.

En cas de découverte d'une hémochromatose, il est conseillé procéder à un dépistage familial afin de déceler la maladie aux stades très précoces chez les personnes apparentées. Dépistée tôt, l’hémochromatose peut bénéficier de traitements qui en ralentissent l’évolution et préviennent ses complications.

L'évolution

Non traitée, l'hémochromatose peut conduire à des complications graves, comme une insuffisance cardiaque, une cirrhose du foie ou un diabète.

Le traitement

Il consiste en l'abaissement du taux du fer par des saignées répétées. Il est conseiller également d'arrêter la consommation d'alcool et d'éviter de prendre de la vitamine C qui augmentent l'absorption du fer.


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